Achondroplazja to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacją w genie kodującym czynnik rozwoju komórek tkanki łącznej. W genie tym zaobserwowano dwa rodzaje zmian: I – zamiana guaniny w adeninę, II – zamiana guaniny na cytozynę.
6.1. Napisz, jaki rodzaj mutacji genowej powoduje achondroplazję.
.....................................................................................................................................

6.2. Heterozygotyczny mężczyzna chory na achondroplazję ożenił się z kobietą nie mającą objawów chorobowych. Jakie jest prawdopodobieństwo pojawienia się u ich potomków objawów achondroplazji? Wykonaj krzyżówkę poniżej w postaci szachownicy Punnet’a.

Wyjaśn ienie:
6.1 Z treści zadania wynika, że mutacja tego genu polegała na zastąpieniu guaniny adeniną lub cytozyną. Mutacje, które polegają na zamianie jednego nukleotydu na inny nazywamy substytucją.

6.2 Achondroplazja to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. Wynika z tego, że wystarczy tylko jedna kopia tego genu, aby u nosiciela pojawiły się objawy choroby.
Wprowadźmy więc oznczenia.
A - chory
a- zdrowy
Heterozygotyczny mężczyzna będzie miał jedną kopię genu powodującego chorobę i jedną kopię genu ,,zdrowego'' - Aa
U kobiety nie występowały objawy choroby, oznacza to, że musi mieć obie kopie genu ,,zdrowego'' - aa

Wykonujemy krzyżówkę i widzimy, że potomstwo może mieć genotyp Aa lub genotyp aa. Genotyp Aa oznacza, że takie dziecko będzie chore, natomiast dzieci z genotypem aa pozostaną zdrowe. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z achondroplazją wynosi więc 50%.