Odpowiedź:
Wyjaśnienie:Mukowiscydoza- jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi inaczej zwana zwłóknienie torbielowate. Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za kodowanie białek tworzących kanał chlorkowy CFTR. Mutacja ta zachodzi na chromosomie 7. Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7. Dziedziczona jest w sposób recesywny. Może ona dawać objawy ze strony układów:
-pokarmowego
-oddechowego
Jej objawami są zaburzenia wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Jej leczenie jest wyłącznie objawowe poprzez sport, fizjoterapie, odpowiednie diety i antybiotyki.
choroba genetycznie uwarunkowana
objawia się skłonnością do zapalenia płuc i oskrzeli , niepłodnością oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.
występują obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;
powiększenie objętości brzucha,
hemofilia brak krzepliwości krwi wywołana mutacjami genie jednego z czynników krzepnięcia. choroba nieuleczalna jedynym sposobem na radzenie sobie z nią jest podawanie brakującego białka. Objawy wylewy wewnętrzne i krwawienia
albinizm : -bardzo jasna cera
- owłosienie białe lub złoto białe
- czerwone źrenice
- różowe tęczówki oka
anemia sierpowata:
-napady bólów kości
- napady porażenia
- dostrzegalne już w 3 miesiącu życia dziecka
Daltonizm jest to zaburzenia rozpoznawania barw, zaburzenia wrodzone, dziedziczne, polegające na nierozpoznawaniu barwy: czerwonej (protanopia), zielonej (deuteranopia), czerwono-zielonej (daltonizm), żółto-niebieskiej (tritanopia).
Zaburzenia zwane daltonizmem występują głównie u mężczyzn (u ok. 15%), wyjątkowo u kobiet. Daltonizm nabyty może pojawić się w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych (oko, nerw czaszkowy II wzrokowy), a także po stosowaniu niektórych leków.Zaburzenie rozpoznawania barw może być także wynikiem uszkodzenia dróg wzrokowych począwszy od siatkówki po korę mózgu.
choroby genetyczne mogą tez być warunkowane przez allele dominujące wtedy do zachorowania wystarczy odziedziczenie wadliwego allelu po jednym z rodziców Do takich chorób należy Pląsawica Huntingtona, obawiająca się przeważnie po 30 roku życia niekontrolowanymi ruchami /drżeniem rąk i nóg zmianami umysłowymi , otępieniem oraz stopniową utratę pamięci
mysle ze pomoglem
